Dit is een internationale bewustwordingsdag voor myotone dystrofie (MD, ook wel myotonische dystrofie of Steinert-ziekte genoemd), de meest voorkomende erfelijke spierziekte bij volwassenen.
Wereldwijd werken meer dan 60 organisaties samen in de Global Alliance for Myotonic Dystrophy Awareness om aandacht te vragen voor deze complexe, multisysteem-aandoening.
Doel: Bekendheid vergroten bij publiek, artsen, beleidsmakers en onderzoekers; pleiten voor betere diagnose, zorg, ondersteuning en versnelde ontwikkeling van behandelingen.
Waarom belangrijk: MD wordt vaak laat of verkeerd gediagnosticeerd.
Recente schattingen geven aan dat het bij ongeveer 1 op de 2.100 mensen voorkomt (dus veel vaker dan bijvoorbeeld ALS), wat neerkomt op miljoenen mensen wereldwijd.
Kenmerken van de ziekte: Erfelijke progressieve aandoening met myotonie (moeilijk ontspannen van spieren), spierzwakte, maar ook problemen met hart, longen, ademhaling, spijsvertering, cataract, extreme vermoeidheid, slaapstoornissen en cognitieve klachten.
De ernst neemt vaak toe per generatie.
Acties op de dag: Gebouwen en landmarks kleuren groen, patiënten en families delen verhalen, fondsenwerving, webinars, en oproepen voor meer onderzoeksgeld.
In Nederland besteden onder andere het Radboudumc, MD expertisecentrum, Spierfonds en MD Nederland aandacht aan deze dag.
Er is nog geen genezing, maar onderzoek naar behandelingen vordert gestaag.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten